תוצאת חיפוש

פרשת חולה: המיאגנזה של בלוטת התריס היא אנומליה מולדת נדירה המאופיינת בהיעדר אונת בלוטת התריס אחת והאיסתמוס. בפרשת החולה במאמר זה,  מדווח על ילדה בת ארבע שנים עם רקע של פגות. במהלך בדיקת אולטרסאונד (על-שמע) שגרתית של הצוואר, מכוונת לקשריות לימפה תת-לסתיות נפוחות, לא הודגמה אונה ימנית של בלוטת התריס, כאשר אונה שמאלית תקינה וללא הפרעה מבנית אחרת בצוואר. לא דווח על ניתוחי צוואר או בלוטת התריס קודמים.

דיון: מובאת סקירה של ההמיאגנזה של בלוטת התריס, כולל שכיחותה, גורמים גנטיים וסביבתיים אפשריים, וקשר אפשרי עם פתולוגיות של בלוטת התריס ואיברים אחרים. בדיקת אולטרסאונד חשובה באבחון המיאגנזה של בלוטת התריס וזיהוי הפרעות נוספות בבלוטת התריס. מומלץ מעקב ארוך טווח וקפדני  של כל המטופלים עם המיאגנזה של בלוטת התריס כדי להעריך את תפקוד בלוטת התריס ולזהות חריגות מבניות אפשריות. הגישה הטיפולית המיטבית להמיאגזה של בלוטת התריס נותרה שנויה במחלוקת, ונדרשים מחקרים נוספים כדי לקבוע את המשמעות הקלינית ואת התוצאות ארוכות הטווח של מצב נדיר זה.

טיפול בנוירופידבק (NF) הוא אימון של המוח תוך שימוש בהתניה אופרנטית באמצעות תצוגות בזמן אמת של פעילות המוח, כדי ללמד אנשים כיצד לווסת את תפקוד מוחם.

מובאת במאמרנו פרשת חולה, מטופל שחווה אירועים טראומטיים קשים ב-7.10.2023 , כולל פגיעה גופנית, מלווים בקשיי שינה במשך חודשיים, סיוטים, מחשבות פולשניות, קשיים בוויסות רגשי, קושי בריכוז. בשל מורכבות וקשיים בוויסות רגשי שלוו בהפרעה קשה בשינה, הוחלט לטפל בתרופות במשלב עם ניורופידבק. לאחר מספר אימונים בתוספת לטיפול התרופתי נצפו רגיעה משמעותית ושיפור בריכוז, והמטפול אף הצליח לחזור לעבודתו ולתפקוד חברתי תקין. בנוסף, המחשבות הפולשניות פחתו בעוצמתן ובתדירותן.

למרות הצריכה הנפוצה של קפאין ושל מוצרים המכילים קפאין, פניית מטופל הסובל מהרעלת קפאין אינה שכיחה בפרקטיקה היומיומית, אך יכולה להיות בעלת השפעה רב מערכתית נרחבת ומסכנת חיים. אנו מציגים במאמרנו פרשת חולה, אישה צעירה שהתקבלה לאחר ניסיון אובדני בעזרת צריכה של כמות רעילה של טבליות המכילות קפאין. המטופלת סבלה מפגיעה רב מערכתית, כולל הפרעות קצב קשות וצורך בפעולות החייאה. המשך אשפוזה כלל אשפוז ארוך ומורכב ביחידה לטיפול נמרץ. אנו מתארים את השתלשלות האירועים מאז גילוי המקרה, דרך הטיפול הראשוני מציל החיים שכלל פעולות החייאה בסיסיות ומתקדמות בחדר מיון וכלה באתגרים בטיפול וניהול המקרה ביחידה לטיפול נמרץ עד להתאוששות מלאה וחזרת המטופלת למצבה הבסיסי.

בפרשת החולה במאמרנו, התמקדנו במעורבות הלב, שהייתה הבולטת ביותר במטופלת שלנו, ובטיפול שניתן בעקבות זאת. המאמר כולל סקירת ספרות עדכנית לחלופות הטיפול המוכחות, וכן טיפולים שהניסיון לגביהם עדיין מוגבל.

הקדמה: וסקולופתיה אידיופתית של ורידי מתלה המעי (Idiopathic Myointima Hyperplasia of the Mesenteric Veins– IMHMV) היא מחלה נדירה בעלת מנגנון לא ידוע המתאפיינת באיסכמיה של חלקים מהמעי, המתרחשת בשל עיבוי ורידי מתלה המעי וחסימה חלקית בניקוז הדם. אבחנת המחלה היא פתולוגית והטיפול במחלה הוא ניתוח, שבו מבוצעת כריתה של חלקי המעי הפגועים.

פרשת חולה: מובאת במאמרנו פרשת חולה שעבר בירור נרחב, שבסופו אובחן לאחר כריתת המעי כסובל מ-IMHMV.

מטרות: מטרות הדיווח הן הצגת פרשת החולה, הדגמת הקושי באבחנת המחלה והעלאת המודעות לאבחנה זו בתהליך האבחנה המבדלת של מטופלים בעלי תסמינים דומים.

סיכום: בעת בירור מחלות המעי הגס המרוחק, יש לשקול את האבחנה המתוארת בפרשת החולה במאמרנו, מאחר שאבחנה מוקדמת עשויה להפחית מחומרת המחלה ומתחלואת החולה.

אישה בת 34 שנים הופנתה לייעוץ גנטי עקב רמות גבוהות באופן קיצוני של אלפא פטו-פרוטאין בנסיוב (MSAFP]  MOM58 [541 IU/mL, 654 ng/mL) בסקר הביוכימי של השליש השני. לבני הזוג חמישה ילדים בריאים, שלושה מהם נולדו בניתוח חיתוך הדופן ("קיסרי"). מעקב היריון נוכחי היה תקין, פרט לשליה שהודגמה נעוצה (Percreta) במהלך סקירת מערכות. נשלל פגם בצינור העצבי או בדופן הבטן במספר בדיקות. רמות ה-AFP במי השפיר היו תקינות, ולכן נשללה מחלה של העובר כאטיולוגיה. MRI כלל גופי שלל תהליך תופס מקום כמקור להפרשה חוץ רחמית שלAFP . לאחר שנשללו אטיולוגיות אחרות, נראה כי ערך הMSAFP- החריג הוא על רקע פתולוגיה של השליה עם חיבור פתולוגי של כלי דם של העובר והאם ((shunt. הפרקציה של העובר ב-Cell Free DNA הייתה 18%, גבוהה יחסית, רמז לאותם  שאנטים משוערים. סקרנו את הספרות לגבי האבחנה המבדלת של MSAFP מוגבר כולל מקורות העובר, האם והשליה.

הקדמה: תסמונת באד-כיארי היא קבוצה הטרוגנית של הפרעות המתאפיינות בחסימת ניקוז ורידי הכבד. התסמונת נדירה, ושכיחותה היא 1-2 חולים למיליון איש. ביטוייה הקליניים של התסמונת קשורים להופעת יתר לחץ דם שערי וכתוצאה מכך למיימת, דליות, ובחלק מהחולים אף יש ביטויים של אי ספיקת כבד. מחלת בכצ'ט היא מחלה דלקתית כרונית, אידיופתית, התקפית המתבטאת בווסקוליטיס חסימתית ומערבת מספר מערכות בגוף. מעורבות של העיניים מופיעה בכ-70% מחולי בכצ'ט ומהווה קריטריון קליני משמעותי באבחנת המחלה. לעיתים נדירות, מחלת בכצ'ט יכולה להיות הגורם לתסמונת באד-כיארי במנגנון של וסקוליטיס. במקרים אלה, יש לאבחון המחלה השפעה מכרעת על הטיפול והפרוגנוזה של החולים. בעוד שחולים עם תסמונת באד-כיארי נזקקים ברוב המקרים לניתוח, הרי שמצבם של מטופלים עם אבחנה של מחלת בכצ'ט כגורמת לתסמונת לרוב משתפר תחת טיפול תרופתי בלבד. כמו כן, בקרב מטופלים אלה השכיחות של הופעת קרצינומה הפטוצלולרית היא גבוהה יותר, ועל כן הם זקוקים למעקב ארוך טווח הדוק.

פרשת החולה: במאמרנו זה אנו דנים בפרשת חולה צעיר עם תסמונת באד-כיארי וביטויים של אי ספיקת כבד, אשר הסתמן עם אובדן ראייה חד בעין שמאל. בבדיקתו נצפתה פאן-אובאיטיס בעין שמאל, דלקת תוך עינית שכללה את כל מדורי העין וכללה דלקת ענבייה קדמית, דלקת ענבייה אמצעית ווסקוליטיס חסימתית של הרשתית (רטינלית). ההסתמנות בעין העלתה חשד לאבחנה של אבחנה של מחלת בכצ'ט. למעשה, תסמונת באד-כיארי הייתה חלק מהסתמנותה של מחלת בכצ'ט אשר לא הייתה מאובחנת עד הגיעו אלינו. תודות לאבחנה זו, הוחל טיפול תרופתי שכלל טיפול בסטרואידים בשילוב עם טיפול ביולוגי נוגד TNF אדלימומב (Adalimumab). במהלך המעקב חלה החלמה מלאה של התהליך הדלקתי התוך עיני ומצבו הכללי של החולה התייצב, תוך היעלמות הסימנים הקליניים המעידים על אי ספיקת כבד.

צעירה בריאה בת 25 שנים, ממוצא אשכנזי, פיתחה פעילות יתר של בלוטת התריס במהלך טיול בפרו.

במהלך הטיול החלה לקבל טיפול במרקפטיזול במינון 30 מ"ג ביום ואטנולול במינון 100 מ"ג ביום.

כעבור כשבועיים, עם שובה לישראל, בהיותה כבר עם תריסיות-יתר, פיתחה אירוע בודד של היפוגליקמיה תסמינית עם ערך גלוקוזה בגלוקומטר של 50 מ"ג/ד"ל ותגובה חיובית לנטילת סוכר זמין.

בספרות פורסמו פרשות חולים, בעיקר בקרב אוכלוסייה אסיאתית, על הופעת נוגדנים כנגד אינסולין בעקבות טיפול בתרופות שונות, ביניהן מרקפטיזול, והתופעה עלולה לגרום להיפוגליקמיה שלרוב חולפת בהפסקת הטיפול התרופתי האחראי לתופעה.

בפרשת החולה במאמרנו, רמות האינסולין האנדוגני נמצאו גבוהות יחסית לרמות הגלוקוזה, אך לא נמצאו נוגדנים לאינסולין.

מובאת במאמרנו פרשת חולה עם שלושה נגעים באותו הגיד המכופף בכף היד. דיווחים ספורים פורסמו בספרות על פרשות חולים עם שאתות תאי ענק (giant tumors)  של מעטפת הגיד שהסתמנו כמספר נגעים ולא כנגע יחיד. הסתמנות של מספר נגעים תוארה בספרות כגורם סיכון משמעותי להישנות השאת, ולכן זיהוי של מצב חריג זה חשוב להמשך טיפול ומעקב.

הפולינוירופתיות החדות מושרות-מערכת החיסון (Acute immune-mediated polyneuropathies) המסווגים תחת השם הכולל של תסמונת גיליאן-בארה [( Guillain-Barre syndrome (GBS], מהוות קשת רחבה של הסתמנויות קליניות המציגות שיתוק סימטרי עולה של הגפיים יחד עם מעורבות אפשרית של שרירי הנשימה. שיתוק של שרירי הפנים ושרירי העיניים כולל חוסר תגובת אישונים, המחקה למעשה תמונה של מוות מוחי, הוא נדיר, אם כי תואר בעבר. הסתמנות זו היא מאתגרתת, משום שהיא ממסכת את האבחנה הנכונה ומעכבת או מונעת מתן טיפול מתאים.

מוצגת במאמרנו פרשת חולה, מטופלת בת 69 שנים, צלולה ותפקודית אשר אושפזה בעקבות תמונה קלינית מתקדמת של שיתוק גפיים חד צדדי שהפך בהמשך לדו צדדי, יחד עם מעורבות של שרירי הנשימה ושרירי הפנים, עם צורך בהנשמה. באשפוזה הראשון נצפתה תגובה טובה לפלזמפרזיס עם שיפור משמעותי בחולשת הגפיים וחזרה של נשימה עצמונית, והחולה נשלחה להמשך שיקום מוטורי. כשישה שבועות לאחר מכן אושפזה בשנית עם אותה תמונה נוירולוגית, שהפעם התקדמה עד כדי שיתוק מלא, כולל מעורבות של שרירי העיניים והאישונים ללא רפלקס אוקולוצפלי מכאני, רפלקס קרניאלי, ורפלקס בליעה. לנוכח זאת, אבחנת העבודה בקבלתה הייתה מוות מוחי, אך בהמשך – לאחר בדיקה גופנית מדוקדקת ובזכות ערנות הצוות –  התגלה כי הכרתה שמורה. בדיקת EEG שהראתה פעילות של המוח, איששה שאכן אין זו אבחנה של מוות מוחי. EMG גילה נזק אקסונלי נרחב וחיזק את האבחנה של תסמונת גיליאן-בארה, ולכן החולה טופלה שוב בפלזמפרזיס, אך הפעם ללא תגובה, אם כי הגיבה לטיפול באימונוגלובולינים עם שיפור ניכר במצבה.

פרשת חולה זו מחדדת את הצורך לגלות מודעות לחולים המאובחנים עם מוות מוחי, אך למעשה לוקים במחלה אחרת הניתנת לטיפול, ולבצע אבחנה מבדלת במקרים אלה

דלקת ריאות נרכשת בקהילה – Community-acquired pneumonia (CAP), היא מחלה זיהומית מדבקת נפוצה ומטופלת לרוב במסגרת הרפואה הראשונית.

בקרב חולים מבוגרים דלקת ריאות חיידקית נגרמת בחלק ניכר על ידי Streptococcus Pneumoniae (חיידק הפנימוקוק), כאשר פתוגנים א-טיפים כגון: Mycoplasma Pneumoniae , Chlamydophila Pneumoniae ולגיונלה אופייניים לאנשים צעירים יותר.

משפחת חיידקי מורקסילה מורכבת מקוקו-בצילות אירוביות , שהן בעלי אוקסידאזה חיובי וצביעה גרם שלילית .

Moraxella Catarrhalis הוא מאכלס שכיח ונחקר באופן רחב והוא מעורב כגורם של זיהומים שונים בדרכי נשימה עליונות ותחתונות כגון, דלקת סימפונות, דלקת ריאות, וזיהומים נוספים כגון דלקת גתות האף (סינוסיטיס), דלקת אוזן תיכונה וכדומה. סוג נוסף, פחות שכיח ממשפחת מורקסילה, הוא Moraxella Osloensis, חיידק מזדמן (אופורטוניסטי) גרם שלילי , אשר נמצא כגורם למספר מחלות זיהומיות (לא רק בדרכי הנשימה) , כגון דלקת קרום המוח, דלקת הלדן (הנרתיק), אלח דם, דלקת פנים הלב ודלקת מפרקים זיהומית.

לנוכח שכיחות נמוכה של פרסומי פרשות חולים על זיהומים שנגרמו על ידי החיידק הנ"ל בעולם והיעדר דיווחים בישראל, ולנוכח חסר בנתונים אפידמיולוגיים, לא הושגו מסקנות אודות משמעותו הקלינית והטיפול הנאות בלוקים בזיהומים הללו.

כאן אנו מציגים את פרשת החולה הראשונה בישראל של אלח דם על רקע חיידק מורקסלה אוסלואנזיס, במטופלת עם מספר תחלואות, כולל נשאות לקלוסטרידיום דיפיצילה (CDI) שהתקבלה עם תמונה קלינית ודימותית של דלקת ריאות, קבלה תחילה טיפול אמפירי על ידי צפלוספורינים דור שלישי ומאקרוליד ובהמשך הטיפול הומר לאוגמנטין לפי רגישות החיידק לתוך הווריד, תוך כדי שיפור קליני ומעבדתי.

בעת האחרונה, התפתח בקהילה הרפואית דיון בנוגע לגישה לממצא מבודד של מיעוט מי שפיר (Isolated Oligohydramnios). הדיון מתמקד בשאלות: האם זהו ממצא פתולוגי והאם ממצא זה מחייב ניהול שונה של ההיריון והלידה.

קיימות שתי שיטות לאבחן מיעוט מי שפיר, AFI ו-MVP. בשנים האחרונות הוכיחו במספר מחקרים, לרבות סקירת Cochrane, כי שימוש ב-MVP מפחית את שיעור האבחון של IO. כתוצאה מכך, הודגמה ירידה בשיעור הפעלות הלידה והניתוחים לחיתוך הדופן ("קיסריים"), וזאת מבלי לפגוע בתוצאים עובריים. בעקבות זאת יצאו איגודים מקצועיים רבים בהמלצה על שימוש ב-MVP.

כאשר בוחנים את הקשר בין IO לבין תוצאים (outcomes) מיילדותים ועובריים, עולה כי אבחון IO מכפיל את שיעור הניתוחים לחיתוך הדופן. הספרות שנויה במחלוקת לגבי הגורמים לביצוע ניתוחים לחיתוך הדופן בקבוצה זו. יש הטוענים כי ניתן להסביר זאת על ידי גורמים כגון שיעור הפעלות הלידה והלידות הראשונות בקבוצת ה IO שהינו גבוה יחסית. הקשר בין אבחון IO לתוצאים עוברים שליליים גם הוא שנוי במחלוקת: יש מחקרים אשר לא נמצאו בהם הבדל בתוצאים עובריים, אך ישנם מחקרים המצביעים על ציוני אפגר נמוכים (<7), אשפוזים בפגיה ושאיפת מקוניום בשכיחות גבוה יותר. יש לציין כי חלק גדול מהמחקרים מצביע על קשר בין IO ללידות ראשונות ו-SGA לא מאובחן.

אין הסכמה בספרות לגבי הניהול ומועד היילוד המומלצים. בחלק מהמחקרים עולה המלצה על יילוד מוקדם, בעוד שבמחקרים אחרים מובעת הסתייגות מכך. כיום, לאור המודעות העולה לתחלואה הקשורה בלידות early term וסיבוכים יאטרוגנים, גם מחקרים המראים קשר בין IO לתוצאים פרינטליים שליליים טוענים כי ייתכן וניתן לחכות לשבועות 39-38. נציין כי לפי ה-ACOG, מיעוט מי שפיר הוא הוריה ל השראת לידה החל משבוע 36. יש מעט מחקרים על תת קבוצות של IO, כגון מיעוט קיצוני (anhydramnios), הטוענים כי יש מקום לשקול ניתוחי חיתוך דופן מתוכננים בקבוצה זו. במחקרים שבחנו האם מיום (הידרציה) של האם יכול לשפר IO, נמצא כי תיתכן עלייה בכמות מי השפיר, אך לא הודגם קשר לתוצאים מיילדותיים ועובריים.

לסיכום, מתוך סקירת הספרות עולות שאלות רבות, העומדות בעינן פתוחות. יש מקום לערוך מחקר RCT, פרוספקטיבי, שיקדם את הבנתנו ויסייע בגיבוש המלצות גורפות בנושא.